ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ SCN8A: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ С ДЕМОНСТРАЦИЕЙ СОБСТВЕННОГО КЛИНИЧЕСКОГО НАБЛЮДЕНИЯ

Эпилептическая энцефалопатия (ЭЭП) – тяжёлое заболевание, проявляющееся в младенчестве и характеризующееся резистентными приступами, эпилептиформной активностью на ЭЭГ, когнитивными и поведенческими нарушениями. Патология связана с генетическими мутациями (например, в гене SCN8A), вызывающими гипервозбудимость нейронов. Диагностика включает ЭЭГ, МРТ и генетическое тестирование. Лечение сложное, часто требует комбинации антиэпилептических препаратов, кетогенной диеты или кортикостероидов. Несмотря на возможное снижение приступов с возрастом, неврологический дефицит часто сохраняется. Важны ранняя диагностика и индивидуальная терапия для улучшения качества жизни пациентов. Наряду с обзором литературы, авторы приводят собственное клиническое наблюдение ребёнка с эпилептической энцефалопатией.

Сысолятина Д.С., Денисенко О.С., Белова Е.В.. ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ SCN8A: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ С ДЕМОНСТРАЦИЕЙ СОБСТВЕННОГО КЛИНИЧЕСКОГО НАБЛЮДЕНИЯ // Национальный вестник медицинских ассоциаций. 2025. Т.2. №3. С.51-55 Копировать