ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ SCN8A: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ С ДЕМОНСТРАЦИЕЙ СОБСТВЕННОГО КЛИНИЧЕСКОГО НАБЛЮДЕНИЯ

Эпилептическая энцефалопатия (ЭЭП) – тяжёлое заболевание, проявляющееся в младенчестве и характеризующееся резистентными приступами, эпилептиформной активностью на ЭЭГ, когнитивными и поведенческими нарушениями. Патология связана с генетическими мутациями (например, в гене SCN8A), вызывающими гипервозбудимость нейронов. Диагностика включает ЭЭГ, МРТ и генетическое тестирование. Лечение сложное, часто требует комбинации антиэпилептических препаратов, кетогенной диеты или кортикостероидов. Несмотря на возможное снижение приступов с возрастом, неврологический дефицит часто сохраняется. Важны ранняя диагностика и индивидуальная терапия для улучшения качества жизни пациентов. Наряду с обзором литературы, авторы приводят собственное клиническое наблюдение ребёнка с эпилептической энцефалопатией.

Epileptic encephalopathy (EE) is a severe disorder manifesting in infancy and characterized by refractory seizures, epileptiform activity on EEG, cognitive and behavioral impairments. The pathology is associated with genetic mutations (e.g., in the SCN8A gene) causing neuronal hyperexcitability. Diagnosis includes EEG, MRI, and genetic testing. Treatment is complex, often requiring a combination of antiepileptic drugs, ketogenic diet, or corticosteroids. Despite possible reduction in seizures with age, neurological deficit often persists. Early diagnosis and individualized therapy are important for improving patients' quality of life. Along with a literature review, the authors present their own clinical observation of a child with epileptic encephalopathy.

Сысолятина Д.С., Денисенко О.С., Белова Е.В.. ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ SCN8A: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ С ДЕМОНСТРАЦИЕЙ СОБСТВЕННОГО КЛИНИЧЕСКОГО НАБЛЮДЕНИЯ // Национальный вестник медицинских ассоциаций. 2025. Т.2. №3. С.51-55 Копировать