РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНИ БАЙЛЕРА У РЕБЁНКА НА АМБУЛАТОРНОМ ЭТАПЕ. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз (ПСВХ) – это группа хронических холестатических заболеваний печени, обусловленных генетически-детерминированным нарушением структуры канальцевой мембраны гепатоцитов и транспорта желчных кислот, с аутосомно-рецессивным типом наследования. Частота данной патологии составляет 1 на 50 000-100 000 новорождённых. Начинается заболевание, как правило, в младенчестве, однако дебют может быть и позже, также нередко холестаз имеет волнообразное течение. Общим же является, для подавляющего большинства типов ПСВХ, это прогрессирование до цирроза печени [1]. Поскольку ПСВХ был впервые описан у потомков Дж. Байлера, это заболевание исходно было названо как болезнь Байлера. По мере того, как были описаны другие типы ПСВХ, определены патологические варианты ответственных за развитие заболевания генов, болезнь Байлера стала больше известна как ПСВХ 1типа. На данный момент в зависимости генетической детерминанты известно 13 подтипов ПСВХ [2], из них только семь хорошо изучены. Наиболее часто встречаются 3 типа ПСВХ: болезнь Байлера или ПСВХ‑1 (редкий тип ПСВХ), обусловлен поломками в гене ATP8B; синдром Байлера или ПСВХ‑2 (наиболее частый подтип, встречается в 50% случаев ПСВХ), обусловлен патологическими изменениями в гене ABCB11; ПСВХ‑3 (встречается в 30% случаев ПСВХ) – в гене ABCB4 [3]. Диагностика основана на клинических проявлениях, результатах генетического тестирования для выявления патогенных вариантов в генах. Для оценки морфофункционального состояния печени требуется ультразвуковое исследование, эластометрия, в некоторых случаяхмагнитно-резонанснаятомография печени и желчевыводящих путей (МРТ), реже биопсия. В настоящее время отсутствуетэтиологическое и патогенетическое лечениеПСВХ.Пациентамназначается симптоматическое лечение, направленное на профилактику и коррекцию осложнений холестаза, снижение интенсивности кожного зуда, который порой даже в отсутствии терминальной печеночной недостаточности становится показанием для проведения трансплантации печени. Ранняя диагностика ПСВХ позволяет своевременно определять тактику ведения пациентов, максимально продлить период симптоматической терапии и отдалить необходимость трансплантации печени.

Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) is a group of chronic cholestatic liver diseases caused by a genetically determined disruption of the structure of the hepatocyte canalicular membrane and bile acid transport, with an autosomal recessive inheritance pattern. The incidence of this pathology is 1 in 50,000–100,000 newborns. The disease typically begins in infancy, but onset may occur later, and cholestasis often has a fluctuating course. A common feature for the vast majority of PFIC types is progression to liver cirrhosis [1]. Since PFIC was first described in the descendants of J. Byler, the disease was originally named Byler disease. As other types of PFIC were described and pathological variants of the genes responsible for the disease were identified, Byler disease became more widely known as PFIC type 1. Currently, depending on the genetic determinant, 13 subtypes of PFIC are known [2], of which only seven are well studied. The three most common types of PFIC are: Byler disease or PFIC‑1 (a rare type of PFIC), caused by defects in the ATP8B gene; Byler syndrome or PFIC‑2 (the most common subtype, occurring in 50% of PFIC cases), caused by pathological changes in the ABCB11 gene; and PFIC‑3 (occurring in 30% of PFIC cases), caused by changes in the ABCB4 gene [3]. Diagnosis is based on clinical manifestations and results of genetic testing to identify pathogenic variants in the genes. Assessment of the morphofunctional state of the liver requires ultrasound examination, elastometry, in some cases magnetic resonance imaging (MRI) of the liver and bile ducts, and less frequently biopsy. Currently, there is no etiological or pathogenetic treatment for PFIC. Patients receive symptomatic treatment aimed at preventing and correcting complications of cholestasis and reducing the intensity of pruritus, which sometimes, even in the absence of end-stage liver failure, becomes an indication for liver transplantation. Early diagnosis of PFIC allows for timely determination of patient management strategies, maximizing the duration of symptomatic therapy and delaying the need for liver transplantation.

Мироненко А.В., Хорошева Е.Ю., Беленькая В.А.. РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНИ БАЙЛЕРА У РЕБЁНКА НА АМБУЛАТОРНОМ ЭТАПЕ. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ // Национальный вестник медицинских ассоциаций. 2025. Т.2. №4. С.48-52. Копировать