РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНИ БАЙЛЕРА У РЕБЁНКА НА АМБУЛАТОРНОМ ЭТАПЕ. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз (ПСВХ) – это группа хронических холестатических заболеваний печени, обусловленных генетически-детерминированным нарушением структуры канальцевой мембраны гепатоцитов и транспорта желчных кислот, с аутосомно-рецессивным типом наследования. Частота данной патологии составляет 1 на 50 000-100 000 новорождённых. Начинается заболевание, как правило, в младенчестве, однако дебют может быть и позже, также нередко холестаз имеет волнообразное течение. Общим же является, для подавляющего большинства типов ПСВХ, это прогрессирование до цирроза печени [1]. Поскольку ПСВХ был впервые описан у потомков Дж. Байлера, это заболевание исходно было названо как болезнь Байлера. По мере того, как были описаны другие типы ПСВХ, определены патологические варианты ответственных за развитие заболевания генов, болезнь Байлера стала больше известна как ПСВХ 1типа. На данный момент в зависимости генетической детерминанты известно 13 подтипов ПСВХ [2], из них только семь хорошо изучены. Наиболее часто встречаются 3 типа ПСВХ: болезнь Байлера или ПСВХ‑1 (редкий тип ПСВХ), обусловлен поломками в гене ATP8B; синдром Байлера или ПСВХ‑2 (наиболее частый подтип, встречается в 50% случаев ПСВХ), обусловлен патологическими изменениями в гене ABCB11; ПСВХ‑3 (встречается в 30% случаев ПСВХ) – в гене ABCB4 [3]. Диагностика основана на клинических проявлениях, результатах генетического тестирования для выявления патогенных вариантов в генах. Для оценки морфофункционального состояния печени требуется ультразвуковое исследование, эластометрия, в некоторых случаяхмагнитно-резонанснаятомография печени и желчевыводящих путей (МРТ), реже биопсия. В настоящее время отсутствуетэтиологическое и патогенетическое лечениеПСВХ.Пациентамназначается симптоматическое лечение, направленное на профилактику и коррекцию осложнений холестаза, снижение интенсивности кожного зуда, который порой даже в отсутствии терминальной печеночной недостаточности становится показанием для проведения трансплантации печени. Ранняя диагностика ПСВХ позволяет своевременно определять тактику ведения пациентов, максимально продлить период симптоматической терапии и отдалить необходимость трансплантации печени.

Мироненко А.В., Хорошева Е.Ю., Беленькая В.А.. РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНИ БАЙЛЕРА У РЕБЁНКА НА АМБУЛАТОРНОМ ЭТАПЕ. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ // Национальный вестник медицинских ассоциаций. 2025. Т.2. №4. С.48-52. Копировать